关于新生儿疾病筛查，新手爸爸妈妈们，你们有了解吗？

新生儿疾病筛查是采用快速、敏感的检测方法对疾病进行筛查的总称，目的是对患病新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，通过筛查实现早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆损伤。苏州九院主要有遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查和先天性心脏病筛查。

新生儿疾病筛查的流程是怎样的？

新生儿疾病筛查主要在医院内完成，需要宝爸宝妈签署知情同意书并配合医务人员完成相关筛查工作。

遗传代谢性疾病筛查：主要是采集宝宝足跟血，采集时间为宝宝出生48小时-7天，并充分哺乳（至少6-8次）；未能在规定时间内采足跟血者，其采血时间一般不超过出生后20天。

新生儿听力筛查：正常新生儿于出生48小时后至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者应于出生后42天内进行双耳复筛，有听力损失高危因素的建议每年至少复查一次。 

先天性心脏病筛查：宝宝出生后6-72小时由医务人员在院内完成。

足跟血筛查哪些项目？

足跟血基本筛查项目有29项，分别是：17-羟孕酮、促甲状腺素检测、以及27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类遗传疾病串联质谱检测。新生儿足跟血疾病筛查是每个新生宝宝都要做的一项检查，是指在新生儿早期通过快速敏感的检测方法，对危及儿童生命、影响生长发育、导致智力低下的，一些先天性遗传性疾病进行群体筛查。其目的在于早诊断早治疗，防治儿童体格智能发育异常。

足跟血筛查结果阳性怎么办？

家长接到筛查阳性通知后，需遵照医务人员建议，带宝宝及时到医院复查，必要时到指定机构进一步诊治。

新生儿听力如何筛查？

你们知道吗？胎儿听觉感受器在孕6个月时就已基本发育成熟，9个月以前完成听觉神经系统的髓鞘化，所以孩子一出生就具备了听的能力。

现在主要的检查方法有：耳声发射法(OAE)：快速、无创伤、客观的测试方法，适用于广泛的普查，孩子只会感觉耳朵被小软塞子轻轻塞住了，这种感觉也会伴随他甜甜的睡梦消失。只需要几分钟的时间，就可以在宝宝睡觉时不知不觉地完成测试。此项检查和随后的听力检测也都不会给孩子带来任何伤害。如果不通过，可能还需要进行快速听觉脑干诱发电位（AABR）检查：该方法已经成为新生儿、婴幼儿与儿童听力评估的基础，是一种评估耳蜗、听神经和脑干听觉通路的筛查方法。

小宝宝没有通过听力初筛意味着什么？  

小宝宝没有通过住院时的听力初筛，不一定宝宝听力就有问题，导致您的宝宝初筛没有通过的原因可以是多方面的。也许您的宝宝由于分娩，使外耳道内存留较多羊水、血性物等以至外耳道受阻，中耳积液，耳蜗发育不好或处于病理状态；测试时环境嘈杂及体内噪声等等。所以，需要在生后2个星期或1个月后进一步测试。

先天性心脏病也能通过新生儿疾病筛查发现吗？

新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。新生儿出生后6~72小时内，采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，即心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定。筛查结果分为阳性和阴性两种。筛查阳性者，应当及时接受心脏彩超检查，确诊为先天性心脏病的患儿应当及时接受进一步的评估和治疗。由于疾病的复杂性和筛查技术的限制，少部分孩子可能出现筛查结果假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查结果阴性），因此建议所有筛查阴性者，仍需定期进行健康检查。

新生儿疾病筛查收费吗？

不同地区情况不一样。苏州地区的新生儿享受的免费新生儿疾病筛查项目包括：遗传代谢性疾病255元/人，听力障碍初筛130元/人，先天性心脏病筛查。

苏州九院儿童保健科是服务全区的儿童保健服务中心，集保健、科研、管理、教学为一体的专业科室，现设有儿童普通保健门诊、儿童营养与喂养专科门诊、儿童生长发育专科门诊、高危儿随访专家门诊和儿童发育行为专家门诊，开展了先心筛查、语言发育评估、神经心理发育评估、智力测试、行为评定、注意力测试、骨密度测试、骨龄测试、营养评估检测等。科室拥有经验丰富、技术精湛的儿童保健专业人员，副主任医师1名、主治医师2名、住院医师3名、儿童康复治疗师2名。其中博士研究生1名、硕士研究生1名。学科带头人为博士、副高级专业技术职称，是江苏省“科教强卫工程”青年医学重点人才、江苏省妇幼健康重点人才、 姑苏卫生重点人才、江苏省“333”人才项目第三层次培养对象。在国家级、省、市级专业学会均担任委员职务，在引导学科发展上发挥积极的作用。

科室配备了双目屈光筛查仪、母乳成分分析仪、儿童营养评估软件、儿童运动成套评估工具、0~6岁小儿神经心理发育检查、bayley发育量表、语言发育进程筛查量表、语言和言语训练软件、注意力测试软件、听力自动脑干诱发电位、儿童早期干预与康复训练室、婴幼儿水疗等设备，还可开展儿童髋关节发育不良早期筛查、儿童维生素D水平检测等项目，对儿童基础保健、儿童营养、高危儿的早期诊断和干预等具有丰富的临床经验，为儿童早期全面发展保驾护航。

科室自成立至今，先后在核心期刊发表论文近20篇，SCI7篇。获全国妇幼健康科学技术奖三等奖1次、江苏省卫健委妇幼健康新技术引进一等奖1次，上海市医学科技奖三等奖1次，吴江区科技进步奖三等奖1次。科研项目已完成省部级2项、苏州市级1项、吴江区级1项。 

特色门诊介绍0~6岁儿童基础保健

运用0~6岁儿童体格/智能发育评价与早期潜能开发理念，定期对儿童体格发育、营养、智力、骨发育、眼等进行评估，并提供系统的保健、喂养、营养、健康指导和咨询，促使儿童在体格、智力、心理、社会适应等方面得到全面的发展。

儿童营养与喂养专科门诊

通过膳食评价、营养分析和实验室检查，对膳食营养状况、营养水平、微量元素水平进行评价，对常见营养失衡性疾病如维生素缺乏、微量元素缺乏、营养不良、单纯性肥胖等进行干预和治疗。

儿童生长发育专科门诊

通过相关血生化、激素水平、骨龄等检查，针对儿童生长偏异（身高增速过快或过慢）的防治、身高促进指导、儿童体格发育与评估、儿童性早熟的诊治。

高危儿随访专家门诊

因高危因素（尤其是对脑神经系统发育有影响的早产儿、低体重儿、窒息、病理性黄疸等）导致运动、智能发育落后的儿童进行检查、评估，并安排针对性的训练。

儿童发育行为专家门诊

采用注意力测试、智力发育评估、行为测试、评估量表等工具，对儿童注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、自闭症、发育异常、学习困难等问题进行诊治。

儿童康复中心

主要对高危儿童进行运动功能训练、语言发育落后、运动协调训练。应用各类早期干预的措施和方法，通过手法治疗、作业治疗、感统训练等方法，在婴幼儿早期进行一对一的人工训练、一对多的集体训练，矫治异常姿势和运动，促进正常运动的发育和运动功能的改善和恢复。

产科 沈卫英 儿童保健科 金华